×
  • ആപ്പ് ഡൗൺലോഡു ചെയ്യുക

പുരുഷന് ഒരു ‘എക്സ്’ കൂടിയാൽ ? (Klinefelter Syndrome)

klinefelter syndrome

എന്താണ് ക്ളൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം? (What is Klinefelter Syndrome)

പുരുഷന്മാരിൽ കാണപ്പെടുന്ന ഒരു ജനിതക തകരാറാണ് ക്ളൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം. ഈ അവസ്ഥയിൽ കോശങ്ങളിൽ അധികമായി ഒരു ‘എക്സ്’ ക്രോമസോമിന്റെ സാന്നിധ്യം ഉണ്ടായിരിക്കും. 660 പുരുഷന്മാരിൽ ഒരാളിൽ ഈ തകരാർ കാണപ്പെടുന്നു.

സാധാരണഗതിയിൽ, സ്ത്രീകളുടെ ഒരു കോശത്തിൽ രണ്ട് എക്സ് ക്രോമസോമുകളും (XX) പുരുഷന്മാരിൽ ഒരു എക്സ് (X) ക്രോമസോമും ഒരു ‘വൈ’ (Y) ക്രോമസോമുമാണ് (XXY) കാണപ്പെടുന്നത്. എന്നാൽ, ക്ളൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു ആൺകുട്ടി ജനിക്കുന്നത് അധികമായി ഒരു ‘എക്സ്’ ക്രോമസോമോടു കൂടിയാണ് (XXY).

ഇവർ ജനിതകപരമായി പുരുഷന്മാരായിരിക്കും. മിക്കപ്പോഴും അധികമായുള്ള ‘എക്സ്’ ക്രോമസോമിന്റെ സാന്നിധ്യം ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടാറില്ല. എന്നാൽ, ചില അവസരങ്ങളിൽ അത് പ്രശ്നങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കുകയും ചികിത്സ ആവശ്യമായി വരികയും ചെയ്യാറുണ്ട്.

കാരണങ്ങൾ (Causes)

മനുഷ്യരുടെ ഒരു കോശത്തിൽ 46 ക്രോമസോമുകൾ (23 ജോഡി) ഉണ്ടായിരിക്കും. ഇതിൽ, 22 ജോഡി ക്രോമസോമുകൾക്ക് ലിംഗനിർണയവുമായി ഒരു ബന്ധവും ഉണ്ടായിരിക്കില്ല. എന്നാൽ, ഇവയല്ലാതെയുള്ള ഒരു ജോഡി ക്രോമസോമാണ് ലിംഗം ഏതെന്ന് നിശ്ചയിക്കുന്നത്. ഈ ക്രോമസോം എക്സ് എക്സ് (XX)  ആണെങ്കിൽ പുരുഷനും എക്സ് വൈ (XY) ആണെങ്കിൽ സ്ത്രീയും ആയിരിക്കും.

കോശവിഭജനം നടക്കുമ്പോൾ ആകസ്മികമായി ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു പിഴവാണ് ക്ളൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആൺകുട്ടിയിൽ അധികമായി കാണപ്പെടുന്ന എക്സ് ക്രോമസോം. അമ്മയുടെ അണ്ഡമോ അച്ഛന്റെ ബീജമോ ആയിരിക്കാം അധികമായുള്ള എക്സ് ക്രോമസോമിന്റെ ഉറവിടം. അതിനാൽ, ഗർഭധാരണം നടന്ന ശേഷം ആൺകുട്ടിയുടെ ക്രോമസോം എക്സ് വൈ (XY) ആയിരിക്കേണ്ടതിനു പകരം എക്സ് എക്സ് വൈ (XXY) ആകുന്നു. ഇത്തരത്തിൽ അധികത്തിലുള്ള ക്രോമസോമുകൾ ശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളിലും കണ്ടേക്കാം. എന്നാൽ, ചില കേസുകളിൽ ചില കോശങ്ങളിൽ മാത്രമായി ഇതു കാണപ്പെടാം. ഇത്തരം കേസുകൾ ‘മൊസൈക് ക്ളൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം’ എന്ന പേരിൽ അറിയപ്പെടുന്നു.

കോശവിഭജനം നടക്കുമ്പോൾ ആക്സ്മികമായി സംഭവിക്കുന്ന പിഴവായതിനാൽ ഇതിനെ പരമ്പരാഗതമായ ഒരു ജനിതക തകരാറായി കാണാനാവില്ല.

ജീനുകളുടെ അധിക പകർപ്പുകൾ വഹിക്കുന്ന അധികമായുള്ള എക്സ് ക്രോമസോം ചില അവസരങ്ങളിൽ ലൈംഗിക വികാസത്തെയും സന്താനോത്പാദനക്ഷമതയെയും ബാധിച്ചേക്കാം. ഇത്തരത്തിലുള്ള പുരുഷന്മാരുടെ വൃഷണങ്ങൾ ലൈംഗിക ഹോർമോൺ ആയ ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നത് സ്വാഭാവിക അളവിൽ നിന്നും കുറഞ്ഞ നിലയിൽ ആയിരിക്കും.

ലക്ഷണങ്ങൾ (Symptoms)

ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചവരുടെ കുട്ടിക്കാലത്ത് ചില ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രകടമായേക്കാം. ചിലയവസരങ്ങളിൽ, പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നത് വരെ ഇത് അറിഞ്ഞുവെന്ന് വരില്ല. അപൂർണമായ പ്രായപൂർത്തിയാകൽ അല്ലെങ്കിൽ താമസിച്ചുള്ള പ്രായപൂർത്തിയാകൽ എന്നിവ ചില പ്രകടമായ ലക്ഷണങ്ങളാണ്. മറ്റു ചിലപ്പോൾ പ്രായപൂർത്തിയായി വർഷങ്ങൾക്ക് ശേഷമായിരിക്കും ഇത് അറിയുന്നത്. പലപ്പോഴും, ഇത്തരം കേസുകളിൽ, വന്ധ്യതയുടെ കാരണം തേടുമ്പോഴായിരിക്കും രോഗനിർണയം നടത്താൻ കഴിയുന്നത്.

കുട്ടിക്കാലത്തും പ്രായപൂർത്തിയാവുന്ന അവസരങ്ങളിലും പ്രകടമാവുന്ന ചില ലക്ഷണങ്ങൾ (Symptoms that can present in childhood and during puberty);

  • വൃഷണങ്ങൾ വൃഷണസഞ്ചിയിലേക്ക് ഇറങ്ങിക്കാത്ത അവസ്ഥ.
  • കുട്ടി വളരെ ദുർബലനും മറ്റുള്ളവരെ അപേക്ഷിച്ച് നിഷ്ക്രിയനും ആയിരിക്കുക.
  • വികാസത്തിന്റെ നാഴികക്കല്ലുകൾ താണ്ടാൻ താമസിക്കുക: പ്രതീക്ഷിച്ച സമയത്ത് ഇഴയുകയും എഴുന്നേറ്റിരിക്കുകയും നടക്കുകയും ചെയ്യാതിരിക്കുക.
  • സംസാരിക്കാൻ താമസിക്കുക.
  • ശ്രദ്ധിക്കുന്നതിനുള്ള വിഷമതകൾ
  • വായന, എഴുത്ത്, അക്ഷരങ്ങൾ, പദാന്ധത (ഡിസ്ലക്സിയ).
  • ഡിസ്പ്രാക്സിയ – ഏകോപനവും ചലനവും ആവശ്യമുള്ള പ്രവർത്തികൾ ചെയ്യാനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ട്.
  • കുട്ടി ലജ്ജിതനും ആത്മവിശ്വാസമില്ലാത്തവനും സാമൂഹിക ഇടപെടലുകൾ നടത്തുന്നതിന് ബുദ്ധിമുട്ട് നേരിടുന്നവനും ആയിരിക്കും.
  • ഉയരം ശരാശരിയിൽ കൂടുതലായിരിക്കും.
  • ഉടൽ ചെറുതും കാലുകൾ നീളം കൂടിയതുമായിരിക്കും, ഇടുപ്പ് മറ്റുള്ളവരെക്കാൾ വിസ്തൃതിയുള്ളതായിരിക്കും.
  • പ്രായപൂർത്തിയാവുന്നത് (പ്യൂബർട്ടി) താമസിച്ചുള്ളതോ അപൂർണമോ ആയിരിക്കും അല്ലെങ്കിൽ പ്രായപൂർത്തിയിലെത്തില്ല.
  • പ്രായപൂർത്തിയായ ശേഷവും കുട്ടിക്ക് മസിലുകൾ നിറഞ്ഞ ശരീരമായിരിക്കില്ല, മറ്റു കൗമാരക്കാരെ പോലെ മുഖരോമങ്ങളും ഉണ്ടാകില്ല.
  • ലിംഗവും വൃഷണങ്ങളും ചെറുതായിരിക്കും.
  • മാറിടത്തിനു ശരാശരിയിൽ കവിഞ്ഞ വലിപ്പം ഉണ്ടാകാം.

കൗമാരം കഴിഞ്ഞ അവസ്ഥയിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ (Symptoms in adulthood):

  • ലിംഗത്തിനും വൃഷണങ്ങൾക്കും ശരാശരി വലിപ്പമില്ലാതിരിക്കുക
  • മറ്റുള്ളവരെക്കാൾ ഉയരം
  • ശരീരത്തിലും മുഖത്തും രോമങ്ങൾ കുറവായിരിക്കുക
  • ഗൈനക്കോമാസ്റ്റിയ (സ്തനവളർച്ച) ഉണ്ടാകാം.
  • ലൈംഗികതൃഷ്ണ കുറവായിരിക്കാം.
  • പ്രത്യുത്പാദനശേഷി ഇല്ലാതിരിക്കുക.
  • എല്ലുകൾക്ക് കട്ടി കുറവായിരിക്കും.

രോഗനിർണയം (Diagnosis)

  •  അമ്നിയോസെന്റെസിസ്, കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പ്ളിങ്ങ് അല്ലെങ്കിൽ അമ്മയുടെ രക്തപരിശോധന തുടങ്ങിയ പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള പരിശോധനകളിലൂടെ ക്ളൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം കണ്ടെത്താൻ സാധിച്ചേക്കാം.
  • പ്രസവിച്ച് അധികം കഴിയുന്നതിനു മുമ്പ് ശിശുരോഗ വിദഗ്ധൻ/വിദഗ്ധ രോഗനിർണയം നടത്തിയെന്നുവരാം. ചിലപ്പോൾ ബാല്യകാലത്ത് പഠന, സ്വഭാവ വൈകല്യങ്ങൾ പ്രകടമാവുന്ന അവസ്ഥയിൽ ആയിരിക്കും ഇത് കണ്ടെത്തുക. അല്ലെങ്കിൽ, പ്രായപൂർത്തിയാവുന്ന അവസരത്തിൽ പ്രതീക്ഷിക്കുന്ന മാറ്റങ്ങൾ പ്രകടമാകാത്ത അവസ്ഥയിലായിരിക്കും ഇത് ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടുക.
  • ചിലരിൽ, യൗവനദശയിൽ സന്താനോത്പാദനശേഷി ഇല്ലാതെ വരികയോ ലൈംഗികതൃഷ്ണ ഇല്ലാതിരിക്കുകയോ എല്ല് പൊട്ടുകയോ ചെയ്യുന്ന അവസരത്തിൽ നടത്തുന്ന പരിശോധനയിൽ ആയിരിക്കും ഇതേക്കുറിച്ച് അറിയുന്നത്.
  • പ്രായപൂർത്തിയായ ശേഷവും വൃഷണങ്ങൾക്ക് വലിപ്പം കുറവ് (1-4 mL) ആണെങ്കിൽ അത് ക്ളൈൻഫെൽറ്റേഴ്സ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണമായിരിക്കാം.
  • കേരിയോടൈപിംഗ് (karyotyping) എന്ന രക്തപരിശോധനയിലൂടെ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണവും ഘടനയും മനസ്സിലാക്കാൻ സാധിക്കും. അധികമായുള്ള എക്സ് ക്രോമസോമിനെ ഈ പരിശോധനയിലൂടെ കണ്ടെത്താൻ സാധിക്കും.
  • ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ, ല്യൂട്ടിനൈസിംഗ് ഹോർമോൺ (എൽ എച്ച്), ഫോളിക്കിൾ സ്റ്റിമുലേറ്റിംഗ് ഹോർമോൺ (എഫ് എസ് എച്ച്) എന്നീ ഹോർമോൺ പരിശോധനകൾ നടത്തും. ക്ളൈൻഫെൽറ്റേഴ്സ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള മിക്കവരിലും എൽ എച്ച് നില ഉയർന്നും ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ നില ശരാശരി നിലവാരത്തിലോ അതിൽ താഴെയോ ആയിരിക്കും.

ചികിത്സ (Treatment)

ഹോർമോൺ ചികിത്സയിൽ വൈദഗ്ധ്യമുള്ളവരാണ് (എൻഡോക്രൈനോളജിസ്റ്റുകൾ) ക്ളൈൻഫെൽറ്റേഴ്സ് സിൻഡ്രോമിന് ചികിത്സ നടത്തുന്നത്. ചികിത്സയിൽ ഇനി പറയുന്നവയും ഉൾപ്പെടും;

  • സ്ലീച്ച് തെറാപ്പിയും ലാംഗ്വേജ് തെറാപ്പിയും – കുട്ടിക്കാലത്ത് സംസാരിക്കാനുള്ള കഴിവ് മെച്ചപ്പെടുത്താൻ വേണ്ടി.
  • വിദ്യാഭ്യാസപരവും സ്വഭാവപരവുമായ ചികിത്സ –  പഠന വൈകല്യങ്ങളും സ്വഭാവപരമായ പ്രശ്നങ്ങളും പരിഹരിക്കുന്നതിന്.
  • ഫിസിയോതെറാപ്പി – മസിലുകൾ ശക്തമാകുന്നതിനു വേണ്ടി.
  • ഒക്കുപേഷണൽ തെറാപ്പി– ഡിസ്പ്രാക്സിയയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഏകോപന പ്രശ്നങ്ങൾ പരിഹരിക്കുന്നതിന്.
  • മന:ശാസ്ത്രപരമായ ചികിത്സ- മാനസികാരോഗ്യം സംബന്ധിച്ച എന്തെങ്കിലും പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ അവ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിന്.
  • ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ ഹോർമോൺ പുന:സ്ഥാപന ചികിത്സ – കുറഞ്ഞ ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ നില പരിഹരിക്കുന്നതിന്.
  • സ്തനങ്ങളുടെ വലിപ്പം കുറയ്ക്കുന്ന ശസ്ത്രക്രിയ – മാറിടത്തിൽ കൂടുതലായുള്ള കോശകലകൾ നീക്കംചെയ്യുന്നതിന്.
  • വന്ധ്യതാ ചികിത്സ – ഇനി പറയുന്ന തരത്തിലുള്ള ചികിത്സകൾ;
  •  ദാതാവിൽ നിന്നുള്ള ബീജം ഉപയോഗിച്ച് കൃത്രിമ ബീജസങ്കലനം നടത്തുക.
  • ഇൻട്രാ-സൈറ്റോപ്ളാസ്മിക് സ്പേം ഇഞ്ചക്ഷൻ (ഐസിഎസ്‌ഐ). ലളിതമായ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ ബീജം ശേഖരിച്ച്  ലാബിൽ വച്ച് ബീജസങ്കലനം നടത്തൽ.

Copyright © 2017 Modasta. All rights reserved

അവലംബം

0
Email this to someoneShare on LinkedInTweet about this on TwitterShare on Google+Share on Facebook
  • NHS choices. Klinefelter syndrome. Accessed at http://www.nhs.uk/Conditions/klinefelters-syndrome/Pages/Introduction.aspx#symptoms on 2 October 2016
  • Andrology Australia. Klinefelter’s syndrome. Accessed at https://www.andrologyaustralia.org/your-health/klinefelters-syndrome/ on 3 October 2016.
  • Genetics Home Reference. Klinefelter syndrome. Accessed at https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome on 4 October 2016.

അനുബന്ധ ലേഖനങ്ങൾ

ഈ വിഭാഗത്തിൽ നിന്ന് കൂടുതൽ